Talasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetic pada sintesis Hb yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai globin. Pada thalasemia alfa, sintesis rantai alfa globin berkurang, sedangkan pada thalasemia beta, sintesis rantai beta globin tidak ada (di beri nama thalasemia β0) atau sangat berkurang (thalasemia β+). Tidak seperti hemoglobinopati, yang mencerminkan kelainan kualitatif, thalasemia terjadi akibat kelainan kuantitatif sintesis rantai globin. Konsekuensi berkurangnya sintesis satu rantai globin berasal tidak saj dari kadar Hb intrasel yang rendah, tetapi juga dari kelebihan relative rantai globin yang lain. Thalasemia diwariskan sebagai sifat kodominan autosomal. Bentuk heterozigot (thalasemia minor atau sifat thalasemia) mungkin asimtomatik atau bergejala ringan. Bentuk homozigot, thalasemia mayor, berkaitan dengan anemia hemolitik yang berat.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar