Apa itu Thalassemia ?
 |
Thallasemia itu adalah penyakit genetik (turunan) yang menyerang sel darah merah sehingga sel darah merah menjadi mudah rusak dan rapuh. Secara normal umur sel darah merah adalah 120 hari tetapi pada kasus ini umurnya menjadi sangat pendek yaitu bisa kurang dari 1/2-nya. Di Indonesia sendiri, tidak kurang dari 1.000 anak kecil menderita penyakit ini. Sedang mereka yang tergolong thalasemia trait jumlahnya mencapai sekitar 200.000 orang. Thalasemia, meski terdapat di banyak negara, memang secara khusus terdapat pada orang-orang yang berasal dari kawasan Laut Tengah, Timur Tengah, atau Asia. Jarang sekali ditemukan pada orang-orang dari Eropa Utara.
Apa penyebabnya ?
Gen yang rusak adalah gen penyandi hemoglobin, komponen terpenting dari sel darah merah. Hemoglobin amat dibutuhkan karena berfungsi untuk mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Singkatnya sel darah merah penderita akan mengecil, tak mampu mengangkut oksigen, dan sangat fragile (mudah pecah).
 |
Gejala klinis
Dunia kedokteran membedakan thalasemia menjadi thalasemia mayor dengan trait. Mayor berarti menunjukkan gejala penyakit, yang biasanya sudah muncul sejak usia awal anak-anak. Sedang thalasemia trait-sering juga disebut minor-digunakan untuk orang-orang sehat, namun dapat meneruskan thalasemia mayor pada anak-anaknya. gejala utama adalah gejala anemia (kurang darah merah) disertai komplikasi lain di sistem hemopoeitic (produksi dan distribusi sel darah).
Faktor resiko
Frekuensi pembawa atau carrier penyakit ini (punya gen rusak tapi tidak sakit) di masyarakat indonesia cukup tinggi yaitu sekitar 5 %. Penderita thallasemia akan lahir dari suami istri yang dua duanya carrier thallasemia, sehingga timbul ide pre-marital screening (pemeriksaan sebelum nikah) untuk thallasemia, yang sering menjadi masalah adalah apabila orang sudah mau menikah dan ketahuan punya bawaan thallasemia maka apabila pernikahan tidak mungkin dibatalkan sangat dianjurkan untuk tidak mempunyai anak.
Pengobatan
Selama ini belum ada terapi definitif selain transfusi darah, harapan untuk masa depan adalah terapi genetik yaitu memasukkan kembali gen normal untuk hemoglobin ini. Karena umurnya pendek maka produksi dan yang mati tidak seimbang, akibatnya penderita mengalami kekurang sel darah merah. Untuk mempertahankan kondisi yang normal penderita sangat membutuhkan tambahan darah atau yang disebut tranfusi. Dari tranfusi ini timbul pula masalah masalah lain. Misalnya infeksi, keracun an besi (dari hasil sel darah merah yang rusak). Saat ini pengobatan thalasemia mayor di Indonesia masih berupa transfusi darah, biasanya sekali dalam empat minggu. Anak-anak yang menjalani transfusi biasanya tumbuh normal dan hidup bahagia hingga usia dua puluhan tahun.
Namun, untuk hidup lama mereka perlu suntikan desferal hampir setiap hari. Soalnya, transfusi darah membuat zat besi menumpuk di dalam tubuh, dan desferal berfungsi membantu mengeluarkan zat besi dari tubuh melalui air seni. Dengan cara ini penderita thalasemia mayor bisa hidup normal dan sehat, bisa bekerja, menikah, dan mempunyai anak-anak.
Di negara maju, pengobatan terbaru adalah dengan cangkok sumsum tulang. Jaringan sumsum penderita diganti dengan sumsum tulang donor yang cocok-biasanya dari orangtua atau saudara-sehingga mampu memproduksi sendiri sel-sel darah merah yang cukup mengandung hemoglobin. Hanya saja, biayanya memang masih amat mahal.
Pencegahan
Mereka yang tergolong thalasemia trait bisa melakukan berbagai pencegahan agar anak-anaknya tidak menjadi sakit. Salah satunya adalah menikah dengan pasangan yang berdarah normal. Anak-anak yang dilahirkan pasangan ini tidak akan terkena thalasemia mayor, meski dapat terkena thalasemia trait. Pada suami-istri yang tergolong thalasemia trait, untuk mencegah kemungkinan melahirkan anak penderita thalasemia mayor bisa dilakukan dengan perencanaan kelahiran yang teliti. Hal ini bisa dilakukan dengan bantuan dokter serta seorang ahli genetika.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar